Le nuove frontiere della Diagnostica Oncologica con la biologia molecolare Studio Molecolare su tessuto e Biopsia Liquida sul sangue per identificare le mutazioni genetiche e per il monitoraggio nel tempo
La diagnosi è un passaggio essenziale in un percorso oncologico, e rispetto al passato un ruolo centrale lo occupa la biologia molecolare, lo studio delle mutazioni genetiche alla base dello sviluppo di una neoplasia, l'analisi del tessuto e del sangue, con tecniche sofisticate come la Next generation Sequencing che permettono di identificare quelle alterazioni verso cui indirizzare i bersagli terapeutici, farmaci sempre più mirati ed efficaci. Tutto questo è valido sia all'esordio di malattia sia nel follow up successivo, perchè si sa che il tumore ha la capacità di sviluppare resistenze alle terapie modificando il suo profilo genetico, motivo per cui periodicamente è indispensabile studiare queste mutazioni per modificare in base a questo la terapia. E oggi accanto alle biopsie su tessuto nella fase di monitoraggio possono essere utilizzate anche le biopsie liquide, su sangue quindi che non sono invasive e permettono di analizzare l'evoluzione e i cambiamenti che il tumore sviluppa nel tempo. Due grandi innovazioni quindo, lo studio del profilo genetico del tumore e la possibilità di seguire nel tempo la malattia con semplici prelievi di sangue che rivoluzionano lo scenario diagnostico in oncologia, soprattutto per alcuni tipi di tumori, come ad esempio il tumore al polmone che ormai da anni beneficia di farmaci a bersaglio molecolare e dell'immunoterapia, utilizzate proprio sulla base degli esami di biologia patologica. Nel corso del Convegno SIAPEC abbiamo intervistato: Mauro Truini, Presidente Nazionale SIAPEC-IAP -Società Italiana di Anatomia Patologica e di Citologia Diagnostica Antonio Marchetti, coordinatore della Rete NGS e del ‘Progetto Vita’, Ordinario di anatomia patologica, Direttore del Centro di Medicina Molecolare Predittiva dell’Università di Chieti e membro del Consiglio Direttivo SIAPEC-IAP Antonio Russo, Ordinario di Oncologia Medica presso l’Università degli Studi di Palermo, Direttore dell’Unità Operativa Complessa del Policlinico Universitario di Palermo e membro del Consiglio Direttivo Nazionale AIOM Silvia Novello, Ordinario di Oncologia Medica all’Università di Torino, Responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale di Oncologia Toracica del San Luigi di Orbassano e membro del Consiglio Direttivo Nazionale AIOM
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